CİNSİYET SEÇİMİ
Bir çocuğun cinsiyeti, dişi bir yumurtanın X veya Y kromozomu içeren bir sperm ile döllenmesine bağlıdır. İstenilen cinsiyetteki embriyoları seçmek için implantasyon öncesi genetik test ve ardından sadece bu embriyoların transferi, güvenli ve oldukça etkili bir tekniktir. Günümüzde tıbbi olmayan nedenlerle cinsiyet seçimi tartışmalı bir konudur.
Cinsiyet seçiminin başlıca nedenleri
- Belirli bir cinsiyetten bir çocuk (veya çocuklar) için kişisel tercih
- Her iki cinsiyetten çocuklarla “dengeli” bir aile kurmak
- Cinsiyete bağlı genetik bir hastalıktan kaçınmak için; Çoğu ciddi şekilde zayıflatıcı veya ölümcül olabilen 350’den fazla X’e bağlı hastalık vardır. Yaklaşık 1000 doğumda 1’inde ortaya çıkarlar.
- Eşit olmayan cinsiyet oranlarına sahip hastalıkları önlemek için; Erkek insidansı daha yüksek olan hastalıklar arasında otizm spektrum bozukluğu, pilorik stenoz, Hirschsprung hastalığı ve otoskleroz bulunur. Kadın insidansı daha yüksek olan hastalıklar arasında ise meme kanseri, sistemik lupus eritematozus ve Graves hastalığı yer alır.
Cinsiyet Seçimi İçin Tercih Edilen Teknikler
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT); İşlem sonrası gebelik oranları iyidir ve bebekler üzerinde herhangi bir yan etki bildirilmemiştir. Genel olarak blastosist evresindeki embriyolardan alınan beş ila yedi trofoektoderm hücresi kullanılır. Analizin genellikle birkaç gün sürdüğü için en yaygın uygulama embriyoları dondurmak ve bir sonraki siklusta uterusa transfer etmektir.
- Akış sitometrisi ile preimplantasyon sperm ayırma; Gebe kalma öncesi sperm ayırma yöntemidir, ancak PGT kadar etkili değildir. MicroSort, X ve Y içeren spermleri, spermatozoanın taşıdığı genetik materyal miktarına dayalı olarak sınıflandırabildiğini iddia eden patentli bir akış sitometrisi üretti. Fakat istenilen cinsiyeti elde etme oranları kız cinsiyet için yüzde 93 ve erkek cinsiyet için yüzde 82 bulunmuştur.
- Swim-up teknikleri; Hareketlilik ilkesine dayanır. Y taşıyan spermlerin daha hızlı hareket ettiğine inanılır. Başarı şansı yüzde 90’dır.
- Zamanlanmış cinsel ilişki ve diyet; En yaygın iki yöntemdir, ancak ikisi de etkili değildir.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT)
Polimerase Chain Reaction (PCR) teknolojilerinin geliştirilmesiyle, günümüzde artık tek bir hücreden spesifik DNA parçacıkları elde edilerek embriyonun transfer öncesi genetik testleri yapılabilmekte ve sağlıklı embriyolar ayırt edilebilmektedir. Üç tür preimplantasyon genetik test vardır.
- Monojenik (tek gen) bozukluklar (PGT-M) için genetik test; PGT-M’nin amacı, biyolojik ebeveynlerden birinin veya her ikisinin taşıdığı bilinen kalıtsal bir genetik mutasyonu içermeyen bir gebelik oluşturmaktır. Ayrıca cinsiyet belirlemek için de kullanılır.
- Yapısal yeniden düzenlemeler için genetik test (PGT-SR); PGT-SR’nin amacı, yapısal bir kromozomal anormallikten (translokasyon) etkilenmeyen bir gebelik oluşturmaktır.
- Anöploidi için preimplantasyon genetik test (PGT-A) (eski adı preimplantasyon genetik tarama; PGT-A’nın amacı, sağlıklı embriyoları belirlemektir.
İşlem normal tüp bebek tedavisi gibi başlar. Oluşturulan embriyolar kültür ortamında geliştirilir. 3. günde bir embriyoda ortalama 8 blastomer denilen hücre var iken 5. günde genellikle trofoektodermal hücre denilen 100’den fazla hücre vardır. Oosit ve embriyo etrafında zona pellucida denilen bir zar vardır ve hücre biyopsisi için öncelikle bu zarın aşılması gerekir. Bu işlem için genellikle non-kontakt lazer sistemi kullanılır. 3 aşamada biyopsi yapılabilir.
- Kutup cisimciği biyopsisi; Hücre bölünmesinin bir yan ürünü olduğu için oosit için zararlı değildir. Ancak sadece anne adayından geçen mutasyonların veya mayotik hataların değerlendirilmesi için yararlıdır. Embriyonun genetik durumunu değerlendirmez.
- Blastomer Biyopsisi; Üçüncü gün embriyosundan yapılır. 1 veya 2 adet blastomer denilen hücre aspire edilerek yapılır. Embriyonun zarar görebilme ihtimali nedeniyle günümüzde artık çok tercih edilmemektedir.
- Trofoektodermal hücre biyopsisi; Trofoektodermal hücrelerin embriyo gelişimine katkısı yoktur ve fazla alınması embriyoya zarar vermez. Genellikle beş ila sekiz hücre çıkarılır. Bu da tanısal hata olasılığını azaltır. Artık günümüzde kullanılan biyopsi yöntemi budur.
PGD hangi çiftlere önerilmektedir?
- İleri yaş (36 ve üzeri yaş) anne adaylarına
- İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş veya üç ve üzerinde tekrarlayan erken gebelik kaybı olan çiftlere
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
- X geçişli ve tek gen hastalıklarının belirlenmesi
- Daha önceden kromozomal anomalili bebek doğuran çiftlere